1.什么是胎兒致畸高危期?
胎兒致畸高危期是指對致畸作用最敏感的胚胎發育階段(通常為受精后第3至8周，即從末次月經第一天計算的5至10周)。在這個時期，由于孕婦還不確定是否懷孕，可能會忽視對胎兒的保護。
因此，育齡婦女從準備懷孕開始，就應當避免接觸有害物質，盡可能地保護胎兒。
2.為什么要進行產前診斷?
產前診斷的目的在于，及時發現一些致死性先天畸形以及危害嚴重的遺傳性疾病。例如孕期超聲診斷的六大致死性畸形:無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。
還有一些遺傳性疾病，如21-三體綜合征(唐氏綜合征)和18-三體綜合征13-三體綜合征。這些遺傳性疾病若能在產前發現并得以確診，進行早期干預、早期治療，則會減輕孕婦及其家庭的負擔及壓力，同時對提高全社會人口素質、實現優生優育有著積極的作用。
3.為什么要進行新生兒疾病篩查?
新生兒疾病篩查的疾病種類在孕前及孕期通常無法發現，有些患兒出生時體表一切看似正常，其實機體的代謝功能是有缺陷的，只是早期沒有明顯表現，等到病癥表現出來時可能已是不可逆了，失去了治療的良機。通過新生兒疾病篩查，某些疾病是可以防患于未然的。
4.什么是先天性甲狀腺功能減低癥?
先天性甲狀腺功能減低癥簡稱甲低，又稱為呆小病，是由于多種原因引起的甲狀腺素合成、分泌或生物效應不足所致的一組疾病。典型的先天性甲狀腺功能減低是由于大腦和骨骼生長發育受阻，導致患兒身材矮小、智力低下、表情呆鈍，多屬于不可逆性，故稱為呆小病。
一旦確診，應立即對其進行治療，治療越早，療效越好。最好的治療方法，就是出生2周內服用甲狀腺素。進行出生后的早期篩查、早期診斷、早期治療，可明顯減少新生兒甲低的發生，改善其不良預后。
5.什么是神經管缺陷，如何預防?
神經管缺陷是一種多因素相互作用引起的疾病，包括遺傳因素和非遺傳因素，主要表現為無腦兒、脊柱裂和腦疝三種，分別占神經管缺陷疾病發生率的45％、45％～50％和5％。
減少神經管缺陷的發生關鍵在于預防，孕前和孕早期服用葉酸是降低神經管缺陷發生的有效措施。正常生育期婦女每天應服用0.4mg葉酸，有神經管缺陷家族史或曾經孕育過神經管缺陷兒的待孕婦女每天應服用4mg;從受孕前3個月開始，連續服用至受孕后3個月或更長時間;服用葉酸期間要同時注意補充B族維生素，增補葉酸可以將神經管缺陷發生率降低60％-86％。
